با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا میآیند؛ امّا درصد ناچیزی از نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایعترین این بیماریهای سندرم داون (مونگلیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی 18 اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری فقط برای بررسی احتمال وجود این 3 بیماری مادرزادی در جنین انجام میشوند.